Detalles de la búsqueda
1.
Repression and 3D-restructuring resolves regulatory conflicts in evolutionarily rearranged genomes.
Cell
; 185(20): 3689-3704.e21, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36179666
2.
Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions.
Cell
; 161(5): 1012-1025, 2015 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25959774
3.
Induction of kidney-related gene programs through co-option of SALL1 in mole ovotestes.
Development
; 150(17)2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37519269
4.
Technological Pathways to Produce Compressed and Highly Pure Hydrogen from Solar Power.
Angew Chem Int Ed Engl
; 62(32): e202218850, 2023 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36637348
5.
Preformed chromatin topology assists transcriptional robustness of Shh during limb development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(25): 12390-12399, 2019 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147463
6.
Ranbow: A fast and accurate method for polyploid haplotype reconstruction.
PLoS Comput Biol
; 16(5): e1007843, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32469863
7.
Characterization of hundreds of regulatory landscapes in developing limbs reveals two regimes of chromatin folding.
Genome Res
; 27(2): 223-233, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27923844
8.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728705
9.
Genome-Wide Binding of Posterior HOXA/D Transcription Factors Reveals Subgrouping and Association with CTCF.
PLoS Genet
; 13(1): e1006567, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28103242
10.
THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 97(2): 302-10, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166480
11.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain
; 140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053855
12.
EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO.
Hum Mutat
; 38(4): 409-425, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28055140
13.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443594
14.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet
; 95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434005
15.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937992
16.
Growth/differentiation factor-15 deficiency compromises dopaminergic neuron survival and microglial response in the 6-hydroxydopamine mouse model of Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 88: 1-15, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26733415
17.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623388
18.
Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome--A conglomeration of different genetic entities?
Am J Med Genet A
; 170A(1): 94-102, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358559
19.
A Novel Mutation in RPL10 (Ribosomal Protein L10) Causes X-Linked Intellectual Disability, Cerebellar Hypoplasia, and Spondylo-Epiphyseal Dysplasia.
Hum Mutat
; 36(12): 1155-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26290468
20.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385192